La cryptorchidie désigne l’absence de descente d’un ou des deux testicules dans le scrotum chez le chien mâle. Il s’agit d’une anomalie du développement relativement fréquente chez le chien, dont la fréquence varie selon les races. La descente des testicules est un processus complexe qui dépend de nombreux mécanismes biologiques et hormonaux. Parmi eux, les hormones produites par les testicules et leurs récepteurs jouent un rôle essentiel dans le développement et la migration des gonades au cours de la vie embryonnaire. La génétique peut donc intervenir dans certaines formes de cryptorchidie.
Quand un gène perturbe le développement sexuel :
Le gène AMHR2 code le récepteur de l’hormone anti-müllérienne (AMH). Au cours du développement embryonnaire mâle, la signalisation AMH-AMHR2 participe à la régression des canaux de Müller, structures embryonnaires qui donneront normalement naissance à une partie de l’appareil reproducteur féminin. Chez le chien, une mutation particulière du gène AMHR2 est responsable d’un syndrome de persistance des canaux de Müller (PMDS) identifié notamment chez le Schnauzer nain. Les mâles concernés présentent des structures reproductrices féminines persistantes et peuvent également être cryptorchides. La mutation connue est héritée selon un mode autosomique récessif.
La cryptorchidie associée à ce syndrome constitue donc un exemple concret de la manière dont une variation génétique peut perturber le développement de l’appareil reproducteur. Toutes les cryptorchidies ne sont pas liées à AMHR2. Il est important de ne pas confondre cette forme particulière avec la cryptorchidie canine dans son ensemble. La descente testiculaire dépend de plusieurs mécanismes génétiques et hormonaux. Des travaux ont notamment étudié le rôle de INSL3 et de son récepteur RXFP2, qui participent directement à la migration des testicules. Des variations de ces gènes ont été étudiées chez les chiens cryptorchides, mais la base génétique de la cryptorchidie canine reste globalement complexe et encore imparfaitement élucidée. Ainsi, un chien peut être cryptorchide sans présenter la mutation AMHR2 associée au PMDS.
Pourquoi la cryptorchidie mérite-t-elle une surveillance ?
Un testicule qui reste dans l’abdomen ou dans le canal inguinal n’est pas exposé aux mêmes conditions que lorsqu’il est situé dans le scrotum. La cryptorchidie est notamment associée à un risque accru de certaines tumeurs testiculaires et peut avoir des conséquences sur la fertilité. Chez un chiot mâle dont les testicules ne sont pas descendus, un examen vétérinaire permet de suivre leur évolution et de déterminer la conduite à tenir.
Le test ADN Lupi analyse notamment le gène AMHR2. Cette analyse peut permettre de rechercher une variation génétique connue du gène AMHR2 associée au syndrome de persistance des canaux de Müller chez certaines races, notamment le Schnauzer nain. Un résultat génétique positif ne signifie donc pas simplement « votre chien sera cryptorchide ». Il indique une prédisposition génétique à une affection précise du développement sexuel, qui peut notamment s’accompagner de cryptorchidie. La génétique permet ainsi d’identifier certaines causes héréditaires précises d’anomalies du développement, sans pour autant expliquer à elle seule tous les cas de cryptorchidie observés chez le chien.
