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Quand la génétique perturbe la coagulation.

La maladie de von Willebrand est l’un des troubles héréditaires de la coagulation les plus fréquents chez le chien. Elle résulte d’une anomalie du facteur von Willebrand, une protéine essentielle à l’arrêt des saignements. Lorsque cette protéine est absente, insuffisante ou fonctionne anormalement, le sang peut avoir davantage de difficultés à former un premier caillot au niveau d’un vaisseau sanguin endommagé. La maladie a été identifiée dans de nombreuses races canines et peut présenter des degrés de sévérité très différents. Certaines formes sont relativement discrètes et peuvent passer inaperçues pendant des années, tandis que les formes les plus sévères peuvent provoquer des saignements importants dès le jeune âge. 


Le rôle essentiel du facteur von Willebrand:

Le facteur von Willebrand, ou VWF, intervient principalement dans l’hémostase primaire. Lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé, il contribue à l’adhésion des plaquettes à la paroi du vaisseau et à leur agrégation. Il participe également au transport et à la stabilisation du facteur VIII dans le sang. Une quantité insuffisante de VWF ou une protéine qui fonctionne anormalement peut donc perturber ce mécanisme et entraîner une tendance aux saignements.  Chez le chien, trois grands types de maladie de von Willebrand sont décrits. Le type I correspond principalement à une diminution de la quantité de facteur von Willebrand circulant. Le type II correspond à une anomalie qualitative de la protéine, tandis que le type III est la forme la plus sévère, avec une absence presque complète de VWF. 


Quels signes peuvent alerter ?

Les manifestations peuvent être très variables selon la forme de la maladie. Un chien atteint peut notamment présenter des saignements de nez, des saignements des gencives, du sang dans les urines ou les voies génitales, ou encore des saignements anormalement prolongés après une blessure, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire. Certains chiens, notamment dans les formes les moins sévères, peuvent ne présenter aucun signe évident au quotidien. C’est justement ce caractère parfois silencieux qui rend la maladie difficile à identifier uniquement à partir de l’observation du chien.


Une maladie dont l’origine peut être génétique

Le facteur von Willebrand est codé par le gène VWF. Chez le chien, plusieurs mutations de ce gène ont été identifiées et associées à différentes formes de maladie de von Willebrand. Les mutations responsables peuvent varier selon les races. Par exemple, une mutation du gène VWF est responsable d’une forme sévère de maladie de von Willebrand de type III chez le Scottish Terrier, tandis que d’autres variants ont été identifiés dans d’autres races, notamment chez le Dobermann ou certains Pointers. La génétique permet ainsi de rechercher certaines variations connues et d’identifier les chiens qui présentent un risque héréditaire associé au variant analysé.


Pourquoi connaître cette prédisposition peut être utile ?

Un chien présentant une prédisposition génétique à un trouble de la coagulation peut sembler parfaitement normal au quotidien. Pourtant, une intervention chirurgicale, une blessure ou certains soins peuvent révéler la difficulté à contrôler un saignement. Connaître à l’avance une prédisposition génétique peut donc être une information utile à transmettre au vétérinaire. Elle permet notamment d’attirer son attention sur le risque hémorragique potentiel et, lorsque cela est nécessaire, de compléter l’information génétique par des examens biologiques adaptés. La génétique ne remplace toutefois pas les analyses de coagulation. Un diagnostic de maladie de von Willebrand repose notamment sur l’évaluation du facteur von Willebrand et, selon les situations, sur des examens fonctionnels complémentaires. Aucun test biologique unique ne permet de caractériser toutes les formes de la maladie. 


Que recherche le test ADN Lupi ?

Le test ADN Lupi analyse notamment le gène VWF, qui code le facteur von Willebrand. Cette analyse permet de rechercher les variations génétiques couvertes par le test et associées à des troubles héréditaires de la coagulation. Un résultat génétique doit toujours être interprété en fonction du variant identifié, de son mode de transmission et, lorsque cela est pertinent, de la race du chien. Il ne signifie pas nécessairement qu’un chien présentera des symptômes, et ne remplace pas un examen vétérinaire ou un bilan de coagulation. La génétique permet ici d’identifier une information invisible à l’œil nu : une particularité du patrimoine génétique qui peut avoir des conséquences importantes au moment où le chien en a le plus besoin, notamment lors d’une intervention ou d’un accident.


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