À l'intérieur de chaque cellule, il existe de petites structures appelées lysosomes dont le rôle est de recycler les déchets cellulaires: vieilles protéines, lipides usagés, glucides en excès. Quand une enzyme lysosomale est absente ou défectueuse, ces substances s'accumulent progressivement à l'intérieur des cellules. C'est le principe des maladies de stockage lysosomal.
Un groupe de maladies, un mécanisme commun
Les maladies de stockage lysosomal regroupent plusieurs dizaines de conditions, chacune associée à l'absence ou au dysfonctionnement d'une enzyme spécifique. Certaines touchent principalement le système nerveux, d'autres les organes viscéraux, d'autres encore l'ensemble de l'organisme.
Les gènes impliqués dans le test Lupi
Lupi analyse plusieurs gènes associés à ces maladies. SGSH est impliqué dans la mucopolysaccharidose de type III (maladie de Sanfilippo): sans cette enzyme, des chaînes de sucres complexes s'accumulent dans les neurones, entraînant une dégradation neurologique progressive. GALC code pour la galactocérébrosidase, dont l'absence cause la maladie de Krabbe, caractérisée par une destruction de la myéline, la gaine protectrice des nerfs. HEXA et HEXB sont impliqués dans la maladie de Tay-Sachs et ses équivalents canins: sans ces enzymes, des graisses toxiques s'accumulent dans les cellules nerveuses. GLB1, GUSB et PPT1 sont associés à d'autres formes de maladies de stockage touchant divers organes et le cerveau.
Une évolution progressive et irréversible
Ces maladies débutent souvent dans les premiers mois de vie et progressent inexorablement. Les signes varient selon la maladie: troubles de la coordination, crises épileptiques, retard de développement, grossissement de certains organes. Il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart de ces conditions chez le chien.
L'importance du dépistage en élevage
Pour les éleveurs, le dépistage génétique avant reproduction est le seul moyen d'éviter ces maladies. Deux parents porteurs produisent statistiquement 25 % de chiots atteints. Un accouplement entre un porteur et un sain ne produit aucun chiot atteint mais 50 % de porteurs.
