La myopathie de Duchenne est mieux connue dans sa version humaine, mais elle existe aussi chez le chien. C'est une maladie musculaire grave, d'origine génétique, qui touche quasi exclusivement les mâles et se manifeste dès les premières semaines de vie.
Le gène DMD et la dystrophine
Le gène DMD code pour la dystrophine, une protéine structurelle qui maintient l'intégrité des fibres musculaires pendant la contraction. Sans dystrophine fonctionnelle, les muscles se contractent, se déchirent, et se régénèrent de moins en moins bien avec le temps. Les fibres musculaires sont progressivement remplacées par du tissu fibreux et adipeux.
Des signes qui apparaissent très tôt
Un chiot atteint montre des signes dès les premières semaines: difficulté à téter, retard de croissance, démarche anormale, musculature insuffisante, posture voûtée. La langue peut s'hypertrophier, rendant la déglutition difficile. Le muscle cardiaque peut aussi être touché, ajoutant un risque cardiaque à la maladie musculaire.
Une transmission liée au chromosome X
La myopathie de Duchenne est transmise par le chromosome X. Les femelles peuvent être porteuses sans exprimer la maladie. Les mâles qui héritent du chromosome X porteur de la mutation sont atteints. C'est pourquoi le dépistage des femelles reproductrices est aussi important que celui des mâles malades.
Ce que Lupi analyse
Lupi identifie les variantes du gène DMD. Pour un éleveur dont les femelles sont potentiellement porteuses, ce test évite de perpétuer la mutation dans la lignée. Pour un propriétaire dont le chiot présente des signes suspects, ce résultat permet de confirmer rapidement le diagnostic et d'adapter la prise en charge à la réalité génétique de l'animal.