La vitamine D joue un rôle central dans la fixation du calcium sur les os. Mais pour qu'elle agisse, l'organisme a besoin d'un récepteur fonctionnel, codé par le gène VDR.
Quand ce récepteur est déficient, le chien peut avaler toute la vitamine D nécessaire sans que son organisme parvienne à l'utiliser correctement, d'où le terme de rachitisme vitamino résistant. Les os se fragilisent, la croissance ralentit, et certains chiots développent des déformations des membres ou du thorax dès leur plus jeune âge. Cette forme est différente d'une simple carence alimentaire en vitamine D, qui répond aux compléments, alors que la forme génétique n'y répond pas ou très peu. Elle a été documentée chez le Poméranien.
Un vétérinaire qui connaît le statut génétique de son patient peut adapter le suivi radiographique et ce résultat peut aider le vétérinaire à distinguer une origine génétique d’une carence nutritionnelle et à adapter les investigations et la prise en charge..
Lupi identifie les variantes du gène VDR. Pour un chiot dont la croissance osseuse inquiète, ce résultat aide à distinguer une cause génétique d'une simple carence alimentaire, ce qui change complètement la prise en charge.
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