Chez le Berger Allemand, un syndrome héréditaire particulier associe deux manifestations qui semblent à première vue sans rapport, des nodules cutanés bénins et des kystes voire des tumeurs au niveau des reins.
Ce syndrome trouve son origine dans une mutation du gène FLCN, qui participe normalement à la régulation de la croissance et du renouvellement cellulaire. Quand ce gène est muté, certaines cellules de la peau et du rein se multiplient de façon anormale, formant d'abord des nodules cutanés fermes, souvent sur les pattes ou la tête, qui apparaissent généralement chez le chien adulte.
Avec le temps, des kystes rénaux peuvent également se développer, et dans certains cas évoluer vers une tumeur rénale. La surveillance de ces deux organes va donc de pair, un vétérinaire informé du statut génétique du chien peut mettre en place un suivi échographique rénal régulier dès l'apparition des premiers nodules cutanés, bien avant que la fonction rénale ne soit affectée.
Lupi identifie les variantes du gène FLCN. Pour un Berger Allemand ou une race apparentée, ce résultat permet d'anticiper une surveillance conjointe de la peau et des reins, plutôt que de traiter chaque signe séparément.
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